Sindrome di Down, scoperta la probabile causa

Trovata una probabile causa della Sindrome di Down, dagli scienziati del Sanford-Burnham Medical Research Institute. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Medicine. Alla base della Sindrome di Down, ci sarebbe una proteina che altererebbe lo sviluppo del cervello. La notizia arriva dagli Stati Uniti. Proprio a seguito della celebrazione della Giornata Mondiale della Sindrome di Down, giunge così la notizia di questa scoperta che potrebbe rivoluzionare l’approccio alla Sindrome di Down in modo irreversibile. Pare infatti che, alla base della Sindrome, ci sia l’azione del cromosoma 21, responsabile per quel che concerne l’alterazione dello sviluppo cerebrale nelle persone affette dalla Trisomia 21. Dunque ci sarebbe una proteina, dietro ai problemi nelle funzioni cognitive e comportamentali delle persone Down. La proteina in questione si chiama “nexin 27”, o SNX27, e a quanto pare sarebbe inibita nella produzione a causa del cromosoma 21.

Alla luce di tale scoperta, risulta quindi che, nelle persone con sindrome di Down, la produzione di proteine SNX27 sarebbe scarsa, provocando così problemi al cervello. Lo studio made in USA, è stato portato avanti tramite esperimenti su topi con Trisomia 21: veniva loro ripristinata la produzione di questa proteina, SNX27, e si notava un evidente cambiamento del comportamento nel suo complesso, e delle funzioni cognitive.

Il principale autore di questo studio è il professor Huaxi Xu, il quale al riguardo ha detto che lo la proteina SNX27 nel cervello “mantiene alcuni recettori sulla superficie delle cellule recettori“, i quali “sono necessari ai neuroni nell’operare correttamente“. La conclusione sarebbe dunque che, nella sindrome di Down, “i difetti cognitivi e di sviluppo siano almeno in parte da imputare alla deficienza di SNX27“.

E’ davvero così?

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