Sla, sclerosi laterale amiotrafica: scoperto gene responsabile
E’ stato definito dai ricercatori come un “risultato rivoluzionario”. Il nuovo traguardo raggiunto nella ricerca sulla Sla, la sclerosi laterale amiotrofica, da un team scientifico formato da esperti americani e italiani. E’ stato scoperto, infatti, un gene responsabile di oltre un terzo dei casi familiari del cosiddetto morbo di Lou Gehrig. A riferirlo l’ospedale Molinette […]
E’ stato definito dai ricercatori come un “risultato rivoluzionario”. Il nuovo traguardo raggiunto nella ricerca sulla Sla, la sclerosi laterale amiotrofica, da un team scientifico formato da esperti americani e italiani. E’ stato scoperto, infatti, un gene responsabile di oltre un terzo dei casi familiari del cosiddetto morbo di Lou Gehrig. A riferirlo l’ospedale Molinette di Torino. Gli scienziati sostengono che questa scoperta, che è stata pubblicata dalla rivista Neuron e che in diversi laboratori sparsi per il mondo stavano cercando di raggiungere da 10 anni, rappresenta un importante progresso verso l’identificazione della causa della Sla e della sua terapia. La ricerca è stata realizzata grazie alla collaborazione tra diverse strutture scientifiche, sia in Italia che negli Stati Uniti. In particolare sono scesi in campo il Laboratorio di neurogenetica dei National Institutes of Health, i centri Sla dell’ospedale Molinette di Torino (Dipartimento di neuroscienze), dell’università Cattolica di Roma e dell’università di Cagliari, e del Laboratorio di genetica molecolare dell’ospedale Oirm Sant’Anna del capoluogo piemontese. Nello studio sono stati analizzati 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi e italiani, e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi, scoprendo che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un’alterazione del gene responsabile della malattia (C 9ORF72). Questa nuova scoperta è di primaria importanza perché il gene C9ORF72 risulta da solo essere responsabile di circa il 40% delle SLA familiari. Si tratta quindi del gene più importante nella storia della Sla. E’ un dato che, se confermato, rappresenta un incredibile passo in avanti nella comprensione della SLA, perché dimostra in maniera incontrovertibile che la predisposizione genetica è una causa di gran lunga più importante rispetto ad eventuali fattori ambientali. Questo dato consente perciò di indirizzare con maggiore intensità le energie dei ricercatori verso il campo della genetica e sicuramente rappresenta una premessa indispensabile alla possibilità di arrivare presto ad una comprensione di meccanismi della malattia. La scoperta da una nuova speranza per tutti gli ammalati di questa terribile malattia, che solo in Italia sono cinque mila.
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